Dünyada İlk Kez Otizmli Bir Hastada Glomus Tümörüne Rastlandı

Yeni Bir Tıbbi Keşif: Glomus tümörü tanısı konulan otizm hastası Rana Akgül, Fransa'da doktorların bilgisizliği nedeniyle önemsenmeyen bir rahatsızlıkla karşı karşıya kaldı. Türkiye'ye döndüklerinde ise birçok doktorun masada kalır ve felç olur uyarılarıyla karşılaştılar. Ancak Lokman Hekim Van Hastanesi'nde gerçekleştirilen ameliyatla, dünya literatüründe ilk defa otizmli bir hastada glomus tümörüne başarılı bir müdahalede bulunuldu.

Prof. Dr. Halil Başel'in Açıklamaları: Ameliyatı gerçekleştiren Kalp ve Damar Cerrahisi Uzmanı Prof. Dr. Halil Başel, konuyla ilgili yaptığı açıklamada, "Rana, özel bir çocuk ve yaklaşık 5 yıldır boyunda kitlesi olan bir hasta. İlk başlarda lenf bezi zannedilmiş, o açıdan takip edilmiş ama sonradan bakmışlar lenf bezi değil tümör var. Çünkü bekledikçe daha büyüyecek ve çıkarılması daha da zorlaşacak. Keşke daha önce küçükken tedavi olsaydı. Bizim hekimlerimiz, bu tümör çok sık görülmediği için bazen ne yapacaklarını bilemiyorlar ve genelde hastayı takip edelim diye zaman kazanıyorlar. Ama hastaya yapılabilecek en büyük hatalardan birisi bu. Bu kızımızda da bunu gördük. Küçük bir tümör, büyüdükçe daha büyük sıkıntı oluyor" dedi.

Dünya Çapında Bir İlk: Prof. Dr. Halil Başel, glomus tümöründe tanı konulduğunda mutlaka ameliyatın planlanması gerektiğini vurgulayarak, "Bu kızımızda dünya literatüründe ilk defa otizmli hastada glomus tümörü çıkarmış olduk. Dünyada ilk. Literatür taramasında başka görmedim. Çocuk olması da önemli. Genelde bu yaşlarda pek görülmüyor. Bizim şu ana kadar Rana ile birlikte üç tane hastamız oldu. Yani literatürde dünyada ilk kez otizmli hastada glomus tümörü çıkarmış olduk ve çok da büyük bir tümördü" ifadelerini kullandı.

Aile İfadeleri: Rana'nın ailesi, Fransa'da başlayan süreci ve Türkiye'ye döndükten sonra yaşadıkları endişeleri paylaşırken, ameliyat sonrasında Prof. Dr. Halil Başel'in verdikleri güvenden memnun olduklarını belirttiler. Baba Orhan Akgül, "Halil hocadan Allah razı olsun. Kızımızı ameliyatta nasıl teslim ettiysek aynı şekilde bize geri verdi. Onun gibi hocaları Allah başımızdan eksik etmesin" dedi.

Glomus Tümörü Nedir?

1. Glomus Tümörü Tanımı ve Kaynağı

Glomus tümörü, vücut ısısını düzenleyen özel bir damar yapısı olan glomuslardan kaynaklanan iyi huylu bir tümördür. Glomuslar, kan basıncını ve sıcaklığını algılayan küçük organlardır. Bu tümörler genellikle el parmaklarında, özellikle de tırnak altında ortaya çıkar. Tırnak altındaki glomus tümörleri kırmızımsı-mavi renkte, yuvarlak ve katı kitleler olarak kendini gösterir. Bu küçük tümörler, yapılarındaki düz kasların kasılması nedeniyle şiddetli ağrılara sebep olabilir ve ağrı genellikle soğukla veya basınçla tetiklenir.

2. Glomus Tümörünün Görülme Sıklığı ve Risk Faktörleri

Glomus tümörleri nadir görülen durumlardandır ve her iki cinsiyette de eşit sıklıkta ortaya çıkar. En sık 20-40 yaş arasındaki bireylerde gözlemlenir. Bu tümörlerle ilişkili en önemli risk faktörü nörofibromatoz tip 1 hastalığıdır, ki bu hastalık sinir hücrelerinde iyi huylu tümörlerin geliştiği kalıtsal bir durumdur.

3. Glomus Tümörü Belirtileri

Glomus tümörlerinin en belirgin belirtisi ağrıdır. Ağrı, dokunma veya soğuk hava ile artar. Tırnak altında gelişen tümörlerde morarma, hassasiyet ve şişlik gözlemlenebilir. Kulakta gelişen tümörlerde ise kulak çınlaması, işitme kaybı veya baş dönmesi gibi belirtiler ortaya çıkabilir.

4. Glomus Tümörü Teşhisi

Glomus tümörünün teşhisi genellikle fizik muayene ve görüntüleme testleri ile konulur. Röntgen, ultrason, bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi testler, tümörün boyutunu ve yayılımını belirlemede yardımcı olur. Biyopsi, tümörün tipini ve derecesini belirlemek için gerektiğinde uygulanabilir.

5. Glomus Tümörü Tedavisi

Genellikle cerrahi olarak tedavi edilen glomus tümörleri, doktorun mümkün olduğunca sağlıklı dokuyu koruma prensibine dayanır. Cerrahi sonrası enfeksiyon, kanama, sinir hasarı veya tümörün tekrarlaması gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Kötü huylu glomus tümörleri için kemoterapi, radyoterapi veya immünoterapi gibi ek tedaviler de gerekebilir. Yaşam kalitesini artırmak için ağrı yönetimi ve stres azaltımı önemlidir.

6. Glomus Tümörü Risk Faktörleri

• Kalıtsal etkenler: Glomus tümörü genetik olarak anne veya babadan çocuğa geçebilir.
• Oksijen eksikliği: Düşük oksijen seviyeleri glomus tümörlerine yol açabilir.
• Hormonal faktörler: Bazı hormonlar glomus tümörlerinin büyümesini tetikleyebilir.

Sonuç olarak, glomus tümörü olan bireylerin düzenli doktor kontrolleri, tedavi sonrası takip ve yaşam kalitelerini artırmaya yönelik önlemler önemlidir.

Otizm Nedir? Otizm Belirtileri ve Tedavisi

Otizm, genellikle ilk 3 yaşta başlayan ve hayat boyu devam eden gelişimsel bir bozukluktur. Bu durum, kişinin etrafıyla sözel ve sözel olmayan şekilde uygun ilişki kuramaması olarak tanımlanır. Otizm vakalarında erken teşhis ve uygun rehabilitasyon programları, bireyin hayata kazandırılmasında kritik bir rol oynar.

Otizmin Nedeni ve Özellikleri

Otizmin tam olarak nedeni bilinmemekle birlikte genetik bir temele dayandığı düşünülmektedir. Bu bozukluğun erkeklerde kızlara oranla daha sık görüldüğü, otizmli bireylerin %70'inde zeka geriliği olduğu, %10'unda ise üstün zeka görülebileceği bilinir. Otizm, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygu durum bozuklukları ve epilepsi gibi durumlarla birlikte görülebilir.

Otizm Belirtileri

Bir çocuğa otizm tanısı konulabilmesi için belirli kriterlere uygun en az 6 belirtinin bulunması gereklidir. Bu belirtiler arasında:

1. Sosyal etkileşimde yetersizlik: Göz teması kuramama, yaşıtlarıyla ilgilenmeme, normal mimik ve duygusal ifadeleri göstermeme, etkileşim başlatma ve sürdürmede zorluk.

2. İletişim bozukluğu: Konuşamama, aynı kelimenin sürekli tekrarı (ekolali), konuşan çocuklarla iletişim kurmaya çalışmama.

3. Hayali veya sembolik oyunlar oynamama: Hayali oyunlar kurmama, tekrarlayan basit aktiviteler, aynı rutin hareketleri tekrar etmek, bir nesnenin bir parçasına aşırı takıntılı olma.

Ayrıca otizmli çocuklar şu belirtileri de gösterebilir:

• Göz teması yok veya kısıtlı.
• Adlarıyla seslenildiğinde tepki vermezler.
• Hareketli veya hareketsiz olabilirler.
• Çevreleri ile ilgilenmezler.
• Sarılma ve öpme gibi fiziksel teması sevmezler.
• Konuşma gelişiminde gecikme.
• İnsanlarla iletişim yerine cansız varlıklarla ilgilenirler.
• Topluluk içinde diyalog kurmaz, oyunlara katılmazlar.
• Konuşmayı öğrenseler bile aynı kelimeyi tekrar edebilirler.
• Uygun olmayan cümleler kurar, kalıp gibi konuşurlar.
• İlgisizce her şeye gülebilir ve kıkırdayabilirler.
• Bir cismin bir parçasına takıntı yapabilirler.

Otizm Tedavisi

Otizmin tedavisi, erken teşhis ve tedavi ile mümkündür. Tedavinin amacı, otizmli bireyin sosyal ve bireysel yeteneklerini geliştirmektir. Bu doğrultuda davranışsal eğitim ve özel terapiler uygulanır. Konuşma terapisi, motor yeteneklerini artırmaya yönelik terapiler ve sosyal iletişim becerilerini kazandırmaya yönelik terapiler sıkça kullanılan yöntemler arasındadır.

İlaçlar, otizme eşlik eden durumların tedavisinde kullanılabilir. Ebeveyn eğitimi ise tedavinin ayrılmaz bir parçasıdır. Otizm konusunda ailelere destek veren sivil toplum kuruluşları da önemli bir rol oynar.

Yetişkinlikte Otizm

Erken tanı ve tedavi almış bazı yetişkin otizmliler, kendi kendilerine yaşayabilir ve çalışabilirler. Ancak zeka geriliği olanlar ve konuşamayanlar sürekli yardıma ihtiyaç duyabilir. Üstün zekalı otizmliler, belirli alanlarda başarı gösterebilir, ancak sosyal becerileri sınırlı olabilir.

Eğer çocuğunuzun davranışları diğer çocuklardan farklıysa ve otizm belirtileri gösteriyorsa, bir çocuk psikiyatristi ile görüşmek önemlidir. Otizmde erken tanı ve tedavi, bireyin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.